Phát hiện đột biến DNA ti thể trong bệnh lý thần kinh thị giác di truyền Leber bằng kỹ thuật giải trình tự gen

Nội dung của bài viết trình bày về bệnh thần kinh thị giác di truyền LEBER - một rối loạn di truyền ti thể gây mất thị lực hoàn toàn mà không gây đau. Kết quả nghiên cứu cho thấy, bằng việc ứng dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật giải trình tự trực tiếp sản phẩm PCR, chúng tôi đã xây dựng thành công qui trình xét nghiệm chẩn đoán đột biến DNA ti thể trong bệnh LHON.

Từ khóa: Bài viết Bệnh Lebel, Đột biến DNA ti thể, Bệnh lý thần kinh, Thần kinh thị giác, Kỹ thuật giải trình tự gen, Rối loạn di truyền ti thể